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LITERATURE DETAIL · PMID 42498321

Fenfluramine in refractory SCN1A -related 'genetic epilepsy with febrile seizures plus'.

Fenfluramine in refractory SCN1A -related 'genetic epilepsy with febrile seizures plus'.

저자
Tatsuya Takahashi, Yuichi Abe, Itaru Hayakawa
저널
BMJ case reports
공개일
2026 Jul 24
연구 유형
기타
DOI
10.1136/bcr-2026-273440

문헌 요약

A child with SCN1A -related 'genetic epilepsy with febrile seizures plus' (GEFS+) presented in infancy with recurrent febrile and afebrile seizures, frequently progressing to generalised tonic-clonic status epilepticus. Despite a severe seizure burden and typical Dravet-like triggers, neurodevelopment remained entirely normal and a familial SCN1A variant…

PV 검토 포인트

개별 증례 가능성과 중대성, 예상성 및 중복 여부를 우선 검토합니다.

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